Питање 1:
Да ли је истраживање ФОКСП1 довољно еволуирало да илуструје разлике у симптомима специфичним за генетску дијагнозу делеције, мутације померања оквира или патогене мутације? Другачије речено, да ли је могуће да се гледајући у генетски извештај предвиде специфични симптоми?
Pitajte stručnjaka
Одговор 1:
Питали смо САБ и развили следећи одговор од 3 наша саветника САБ (др. Еицхлер, Сцхенцк и Рапполд).&нбсп; Укратко, ово је добро, али тешко питање за потпуно решавање. Кратак одговор је да још немамо потпуно разумевање мутација и исхода, али то је нешто на чему многи од нас раде.&нбсп; Постоје 2 или 3 кључна питања са којима се суочавају научници и наша заједница:
1. &нбсп; &нбсп; &нбсп; Научници треба да проуче много пацијената са стандардизованим фенотипизацијом да би имали статистичку моћ да могу да повежу различите мутације са различитим исходима.&нбсп; Ове везе се понекад називају односима генотип-фенотип.&нбсп; Могло би бити потребно 100 хиљада појединаца са пажљиво прикупљеним подацима да би разумели ове могуће везе.
2. &нбсп; &нбсп; &нбсп; Али, чак и поред промене гена ФОКСП1, морамо да разумемо друге могуће варијације генома које би могле да имају погоршавајуће или ублажавајуће ефекте на то како промена ФОКСП1 појединца утиче на њих.&нбсп; Ове варијације могу бити мутације у другим генима, различити „метагеномски“ ефекти који утичу на то како се други гени експримирају чак и ако нису мутирани, и многе друге појаве.
3. &нбсп; &нбсп; &нбсп; Коначно, постоје случајни догађаји у животу сваког појединца који утичу на то како се мозак и други делови тела развијају и „повезани“.&нбсп; Они могу бити изузетно суптилни и тешки за проучавање, укључујући утицаје на животну средину, па чак и случајне догађаје на молекуларном нивоу за нормалне протеине и системе – али могу бити веома утицајни на коначни исход/презентацију.
Посебно за питања бр. 1 и бр. 2, зато је толико важно да наставимо да учествујемо у истраживачким студијама.&нбсп; Као што је др Ајхлер рекао: „Важно је… не зауставити генетску одисеју само на резултату егзома или микромрежа – тј. [важно је такође бити] изградити биобанку материјала за накнадне анализе ДНК, РНК, метилације итд. .” &нбсп;Постоје најмање 2 начина да ви и ваша породица можете да допринесете истраживању:
А).&нбсп; &нбсп; &нбсп; Учествујте у програму прикупљања података РареКс Фондације и потенцијално другим истраживачким напорима.&нбсп; Ови подаци ће нам помоћи да изградимо наше разумевање синдрома ФОКСП1, посебно за појединце у различитим развојним фазама (укључујући праћење појединаца током времена да видимо како се развијају - студија природне историје)
Б)&нбсп; &нбсп; &нбсп; &нбсп;Обезбедите узорке за истраживање (ћелије, генетски материјал, скенирање итд.). Нешто од тога се може ставити у биобанку у замрзиваче, да би се користило за могуће будуће анализе како се појаве нови увиди и технике.&нбсп; Ово је нешто што Међународна ФОКСП1 фондација активно истражује.
Питање 2:
Које су разлике између студија попречног пресека и лонгитудиналних студија; како је осмишљена лонгитудинална студија и за шта је добра (нпр. дизајнирање клиничке студије и њене крајње тачке); и које су неке излазне рампе „увида“ – да помогну заједници да разуме колико често се резултати могу прикупити и поделити из лонгитудиналне студије?
Одговор 2:
(Одговорила др Пејџ Сипер, главни психолог у Сивер аутистичном центру)
Студије попречног пресека и лонгитудиналне студије представљају две различите врсте дизајна истраживања. Студије попречног пресека испитују кохорту појединаца у једном временском тренутку, док лонгитудиналне студије испитују исту кохорту у више временских тачака. До данас, клиничке карактеристике ФОКСП1 синдрома су описане кроз студије пресека, које дају снимак синдрома, укључујући процене различитих карактеристика. Ове почетне студије попречног пресека нуде важне информације за информисање будућих студија. Лонгитудиналне студије су сада кључни следећи корак за постизање већих циљева, укључујући стицање бољег разумевања путања синдрома ФОКСП1 и развој циљаних третмана. Кроз испитивање појединачних промена током времена, могу се идентификовати оптималне мере исхода, које се такође називају крајњим тачкама. Лонгитудинални подаци се затим користе за одређивање одговарајућих крајњих тачака клиничког испитивања, које су неопходне за процену ефикасности дате терапије. У оквиру других мрежа ретких болести, лонгитудиналне студије природне историје генерално прате учеснике годишње током одређеног временског периода (нпр. 3-5 година).&нбсп; У зависности од специфичног истраживачког питања, старосна доб уписа може бити веома широка (нпр. 12 месеци до одраслог доба) или ужа да обухвати специфичне периоде развоја. С обзиром на то да студије природне историје могу бити кратке или последње деценије, план анализе података се прави унапред како би се одредиле различите тачке анализе података.