Наша прича
Синдром ФОКСП1 први пут је дијагностикован 2009. године. Поремећај се дефинише брисањем или мутацијом гена ФОКСП1 и често се јавља са карактеристикама ниског мишићног тонуса, поремећеним вербалним вештинама и глобалним застојима у развоју. Иако је у почетку било тешко тестирати и дијагностиковати, развој лакше доступног генетског тестирања омогућио је дијагнозу неколико стотина појединаца широм света. Упркос овим све већим бројевима, ФОКСП1 синдром се и даље сматра ретком болешћу, а ми тек почињемо да схватамо његову генетску основу и спектар клиничке презентације.
У
У жељи да попуне празнину у научним информацијама, група породица се први пут срела на мрежи у групи под називом Тхе РареЦоннецт ФОКСП1 Цоммунити . Фејсбук групе су накнадно створене како би омогућиле породицама да се састају, упоређују искуства и разговарају о стратегијама за побољшање живота своје деце с ФОКСП1 синдромом.
Личне везе успостављене путем друштвених медија окупиле су заједницу ФОКСП1 из целог света. 2018. године група родитеља у Француској окупила се за викенд како би се упознала и поделила информације о својим искуствима са поремећајем. Годину дана касније, у јуну 2019. године, двадесет породица из Сједињених Држава, Канаде, Холандије, Норвешке, Швајцарске и Француске окупило се у Центру за истраживање и лечење аутизма Сеавер, Ицхан Сцхоол оф Медицине у болници Моунт Синаи, Њујорк. Водећи истраживачи синдрома ФОКСП1 и аутизма представили су информације о поремећајима, као и информације о областима истраживања којима се настављају бавити. Конференција је такође пружила прилику породицама појединаца са ФОКСП1 синдромом да се сретну, размене информације о развоју свог детета и уживају у благодатима личног повезивања са другима у заједници ФОКСП1.
Надовезујући се на замах конференције, родитељски волонтери организовали су се како би започели развој Међународне фондације ФОКСП1 (ИФФ). У јесен 2020. године фондација је званично основана. Пријавили смо се за 501 (ц) (3) непрофитни статус у Сједињеним Државама и формиран је Одбор директора. ИФФ и Управни одбор ће и даље радити у име свих породица ФОКСП1 са лекарима, научницима и медицинским организацијама како би унапредили знање и ресурсе за породице и појединце са ФОКСП1 синдромом.
НАША МИСИЈА
Наша мисија је да изградимо глобалну заједницу која оснажује и подржава породице и појединце са ФОКСП1 синдромом дељењем знања, инспирисањем наде, подржавањем истраживања и подизањем свести.
НАША ВИЗИЈА
Наша визија је да ће сваки појединац са ФОКСП1 синдромом имати прилику да оствари свој пуни потенцијал и води продуктиван и награђиван живот.
