top of page

FOXP1 tretmani

Шта можемо очекивати за наше дете, и како можемо најбоље помоћи?&нбсп;Ово питање постављамо у свакој фази развоја наше деце док трагамо за најбољим третманима и терапијама како бисмо их побољшали Квалитет живота. ТхеГенеРевиевс® [Интернет]&нбсп; чланак о ФОКСП1 синдрому објавио је следеће третмане за ове манифестације. &нбсп;Прва поента коју истичу је „не постоји лек за ФОКСП1 синдром“.

Затим наводе: „Препоручује се помоћна нега за побољшање квалитета живота, максимизирање функције и смањење компликација. Ово може укључивати мултидисциплинарну негу од стране специјалиста за педијатрију, развојну медицину или неуроразвој, неурологију, физијатрију, радну и физикалну терапију, говорно-језичку патологију, психијатрију, психологију, офталмологију и медицинску генетику, види&нбсп;Табела 4&нбсп;&нбсп;у Европи ПМЦФОКСП1 синдром: лечење манифестација."&нбсп;&нбсп;Реф&нбсп;ГенеРевиевс® [Интернет]

ДКашњење у развоју / Питања управљања интелектуалним инвалидитетом

"Следеће информације представљају типичне препоруке за управљање особама са заостајањем у развоју/интелектуалним инвалидитетом у Сједињеним Државама; стандардне препоруке могу се разликовати од земље до земље.

Узраст 0-3 године. Препоручује се упућивање на програм ране интервенције за приступ радној, физичкој, говорно-језичкој терапији и терапији храњења, као и службама за ментално здравље новорођенчади, специјалним едукаторима и специјалистима за сензорна оштећења. У Сједињеним Државама, рана интервенција је федерално финансиран програм доступан у свим државама који пружа услуге код куће за циљање индивидуалних терапијских потреба.

Узраст 3-5 година. У САД се препоручује развојна предшколска установа преко локалног јавног школског округа и резултат је упућивања на програме за проналажење деце. Пре постављања, врши се евалуација како би се одредиле потребне услуге и терапије и развија се индивидуализовани образовни план (ИЕП) за оне који се квалификују на основу утврђеног моторичког, говорног, језичког, социјалног или когнитивног кашњења. Програм ране интервенције обично помаже у овој транзицији. Развојна предшколска установа је заснована на центру; за децу превише медицински нестабилна да би јеланд, пружају се услуге код куће.

Сви узрасти. Препоручује се консултација са развојним педијатром како би се осигурало укључивање одговарајуће заједнице, државе и образовних агенција (САД) и да би се подржали родитељи у максимизирању квалитета живота. Нека питања која треба размотрити:

  • ИЕП услуге:

    • ИЕП пружа специјално дизајнирана упутства и сродне услуге деци која се квалификују.

    • ИЕП услуге ће се прегледати сваке године како би се утврдило да ли су потребне било какве промене.

    • Закон о специјалном образовању захтева да деца која учествују у ИОП-у буду у најмање рестриктивном окружењу изводљивом у школи и укључена у опште образовање што је више могуће, када и где је то прикладно.

    • Консултанти за вид и слух треба да буду део дететовог ИЕП тима како би подржали приступ академском материјалу.

    • ПТ, ОТ и говорне услуге ће бити обезбеђене у ИЕП-у у мери у којој потреба утиче на приступ детета академском материјалу. Осим тога, могу се размотрити приватне потпорне терапије засноване на потребама погођене особе. Специфичне препоруке у вези са врстом терапије може дати развојни педијатар.

    • Како дете улази у тинејџерске године, о плану транзиције треба разговарати и укључити га у ИЕП. За оне који примају ИЕП услуге, јавни школски округ је дужан да пружа услуге до 21. године.

    • Професионалне могућности и програмирање укључујући професионалну рехабилитацију треба рано размотрити са фокусом на постизање смисленог запослења

  • План 504 (Одељак 504: амерички савезни статут који забрањује дискриминацију на основу инвалидитета) може се узети у обзир за оне којима је потребан смештај или модификације као што су седење испред разреда, уређаји за помоћну технологију, писари у учионици, додатно време између часова, модификовано задатке и увећани текст.

  • Препоручује се упис Администрације за развојне сметње (ДДА). ДДА је америчка јавна агенција која пружа услуге и подршку квалификованим појединцима. Подобност се разликује у зависности од државе, али се обично одређује дијагнозом и/или повезаним когнитивним/адаптивним инвалидитетом.

  • Породице са ограниченим приходима и ресурсима такође могу да се квалификују за додатни приход од обезбеђења (ССИ) за своје дете са инвалидитетом.

Дисфункција фине моторике. Радна терапија се препоручује за потешкоће са финим моторичким вештинама које утичу на адаптивне функције као што су само-храњење, дотеривање, облачење и писање.

 

Орална моторичка дисфункција. Терапија храњења (обично од логопеда или радног терапеута) се препоручује како би се побољшала координација вештина оралног покрета за храњење или проблем храњења у вези са сензоримас употребом релевантних приступа укључујући модификацију држања и промену конзистенције хране и течности [Морган ет ал 2012]. Неговатељима у лактацији ће можда бити потребна подршка консултанта за дојење или лактацију у првим недељама или месецима живота.

 

Груба моторичка дисфункција. Физикална терапија се може препоручити за потешкоће при пузању, ходању, трчању и изградњи снаге које су резултат хипотоније.

Поремећај говора и језика. Размотрите евалуацију за невербалну подршку или алтернативна средства комуникације (нпр.&нбсп;аугментативна и алтернативна комуникација&нбсп;[ААЦ]) за особе са тешким говорним и изражајним језичким потешкоћама. ААЦ евалуацију може обавити логопед који има стручност у тој области. Евалуација ће узети у обзир когнитивне способности и сензорна оштећења како би се одредио најприкладнији облик комуникације.

ААЦ уређаји могу бити у распону од ниске технологије, као што је комуникација за размену слика, до високотехнолошких, као што су уређаји за генерисање гласа. Супротно популарном веровању, ААЦ уређаји не ометају вербални развој говора, већ подржавају оптималан развој говора и језика.

 

У смислу вербалног развоја, тешкоће са моторичким планирањем (апраксија) и извршењем (дизартрија) су озбиљне у раним годинама живота, па треба применити интензивну моторичку логопедију засновану на доказима [Морган ет ал 2018]. Рани задаци фонолошке свести треба да се имплементирају како би се подржао говор и касније развој писмености. Терапије које се баве рецептивном и експресивном семантиком и граматиком су такође рпрепоручено. Оптималноинтервенција ће бити прилагођена специфичном профилу детета како се мења током развоја." Реф&нбсп;ГенеРевиевс® [Интернет] 

Ссоцијална/бихевиорална забринутост

„Деца могу да се квалификују и имају користи од интервенција које се користе у лечењу поремећаја из спектра аутизма, укључујући примењену анализу понашања (АБА). АБА терапија је усмерена на бихевиоралне, друштвене и адаптивне снаге и слабости појединачног детета и обично се изводи један на један са аналитичар понашања са сертификатом одбора.

Консултације са развојним педијатром, неурологом или психијатром могу бити од помоћи у усмеравању родитеља кроз одговарајуће стратегије управљања понашањем или обезбеђивању лекова на рецепт, као што су лекови који се користе за лечење поремећаја пажње/хиперактивности, када је то неопходно.

Забринутост у вези са озбиљним агресивним или деструктивним понашањем може се позабавити неурологом, специјалистом за развој, психологом или психијатром.

Надзор

Да би се пратиле постојеће манифестације, одговор појединца на негу подршке и појављивање нових манифестација, евалуације су сажете у&нбсп;Табела 5&нбсп;препоручују се. &нбсп;[Табела 5 је објављена у Европском ПМЦ-у.]“   Реф&нбсп;ГенеРевиевс® [Интернет]

Запажања родитеља

Следе резимеи запажања родитеља о развоју њиховог детета. Ови резимеи су билиписаним&нбсп;између 2017. и 2023. и у складу су са&нбсп;чланак о синдрому ФКСОП1 објављен у&нбсп;Реф&нбсп;ГенеРевиевс® [Интернет].

ФОКСП1 ИНФАНТС

Одојчад и децу са ФОКСП1 синдромом треба да прати клиничар са искуством у педијатријском неуроразвојном поремећајудерс. Ово укључује, али није ограничено на развојне педијатре, дечије и адолесцентне психијатре и неурологе. Примарни клиничар може пратити дете како се развија и препоручити праћење са другим специјалностима по потреби.

Рана интервенција је важна како би се помогло новорођенчади са дијагнозом ФОКСП1 синдрома да максимизирају свој потенцијал. Како многа беба са ФОКСП1 синдромом имају низак тонус мишића, физикална терапија може помоћи у испуњавању моторичких прекретница као што су седење, пузање и ходање. Радна терапија такође може помоћи бебама да науче да развију фине моторичке вештине, које се често одлажу, попут учења да узимају комаде хране за храњење. Нека деца са ФОКСП1 синдромом ће захтевати радни терапеут са стручним знањем о потешкоћама у храњењу. Пошто је ФОКСП1 синдром повезан са кашњењем у говору, деца треба да почну са логопедском терапијом код сертификованог логопеда (СЛП) до 12 месеци старости. Ако дете до 6 месеци не испушта звукове задовољства (гукање, смех) и самогласнике, консултација са СЛП је загарантована.

ФОКСП1 &нбсп;ДЕТЕРЕН

Деца могу имати користи од различитих терапија за циљани језик, моторику и когнитивни развој. Говорна терапија треба да се фокусира на функционалну комуникацију (нпр. способност изражавања основних жеља/жеља). Како се функционални језик детета развија, логопедска терапија треба да се фокусира на прагматични језик или друштвену употребу језика. Прагматичне језичке интервенције могу се фокусирати на иницирање, одржавање и прекид размене унапред и назад. Радна терапија треба да се фокусира на фине моторичке вештине, активности свакодневног живота (нпр. храњење, облачење, тоалет) и сензорну реактивност. „Сензорне дијете“ могу бити од помоћи за децу која трагају за сензорима или су сензорно несклона одређеним стимулансима. Сензорне дијете могу се кретати од финих моторичких манипулација и активности за тактилну стимулацију до грубих моторичких активности као што је скакање на трамполину. Физикална терапија такође може бити неопходна када су присутна велика моторичка кашњења.

ФОКСП1 ТЕЕНАГЕРС

Неколико породица тинејџера ФОКСП1 је пријавилопогоршање понашањаили проблеме након пубертета, посебно агресивно понашање. &нбсп;Важна област за будућа истраживања је разумевање колико су ова питања распрострањена и које праксе управљања понашањем могу помоћи тинејџерима са ФОКСП1 синдромом и њиховим породицама да се носе са овим проблемима у понашању.

Породице могу имати користи од рада са сертификованим аналитичарем понашања (БЦБА) у решавању проблема са изазовним понашањем. Функционална процена понашања (ФБА) се може обавити код куће или у школи како би се развили одговарајући планови лечења. Неки адолесценти могу имати користи од когнитивне бихејвиоралне терапије (ЦБТ) са лиценцираним психологом како би циљали интернализирајуће симптоме као што је анксиозност. Дете и&нбсп;адолесцентни психијатар са експертизом у лечењу особа са неуроразвојним поремећајима биће критичан у решавању клинички значајних екстернализујућих (тј. хиперактивности, агресије) и интернализујућих (тј. анксиозности, депресије) симптома.

 

Академски наставни планови и програми треба да наставе да се фокусирају на функционалне академске науке и активности свакодневног живота. За то време може почети стручна обука, као и планови за прелазак у одрасло доба.

ФОКСП1 АДУЛТС

Идентификовано је мање одраслих ФОКСП1, као и већина појединацаидентификован саинтелектуалац&нбсп;инвалидност (ИД)&нбсп;пре него што&нбсп;цбило је доступно свеобухватно геномско тестирање.&нбсп;&нбсп;Мали бројидентификован&нбсп;одрасли не значи повећан број у популацији, само што многи одрасли ИД нису тестирани. &нбсп;

 

Могу постојати значајне разлике код појединаца, у зависности од тежине генетске мутације. Како одрасли ФОКСП1 сазревају, екстремне промене расположења пубертета се ублажавају, језик и говор настављају да се побољшавају, контрола бешике се често савладава, зубар више није застрашујући, а независност расте. Одрасли ФОКСП1 имају тенденцију да буду уређени у својим рутинама, уживају у сакупљању ствари и често показују аутистично понашање; међутим, аутизам није увек званично дијагностикован. Комуникација је један од највећих изазова за појединца са дијагнозом ФОКСП1. Као одраслој особи, другима може бити тешко да разумеју шта говоре. Међутим, са данашњом технологијом је отворио читав нови свет за успешну комуникацију наших ФОКСП1 одраслих. Иако можда не учествују активно у разговору, њихов пријемчив језик је одличан.

Заговарање вашег одраслог детета постаје приоритет, јер се подршка и услуге које добијају у школи не преносе на њихов одрасли живот. У многим земљама постоје ограничене услуге и вишегодишње листе чекања. Породице могу имати користи од рада са фасилитатором како би развили план према личности свог детета. План усмерен на особу помаже у идентификацији животних циљева и проналажењу веза са заједницом, услуга и/или подршке уз помоћ чланова породице и/или значајних других по њиховом избору.

 

Неколико година пре него што особе са ФОКСП1 дипломирају из школског система, родитељи би требало да се упознају са радом локалне заједнице за одрасле са интелектуалним и развојним инвалидитетом (ИДД). Можда ћете желети да посетите услуге на лицу места, поставите питања и одредите која је најприкладнија за ваше дете. Услуге које подржавају одрасле особе са ИДД-ом могу укључивати:

  • Дневни програми

  • Самостални живот, групне куће или породичне куће

  • Могућности плаћеног рада

  • Волонтирање унутар заједнице

  • Услуге превоза

  • Летњи кампови

  • Рекреативне активности

  • Услуге предаха

„На основу тренутних података, животни век није ограничен код ФОКСП1 синдрома [Палумбо ет ал 2013,&нбсп;Песма и остали 2015]. Прогресија неуролошких налаза у одраслом добу није описана. Пошто многе одрасле особе са инвалидитетом нису подвргнуте напредном генетском тестирању, вероватно је да су одрасли са ФОКСП1 синдромом недовољно препознати и недовољно пријављени." Реф&нбсп;ГенеРевиевс® [Интернет].

Нега која им се пружа током целог живота помоћи ће да побољшају квалитет живота, максимизирају њихову функцију и доприносе њиховим животима, &нбсп;и умање могуће компликације у начину на који живе. &нбсп;~То је оно чему тежимо.

bottom of page