top of page

Naučni savetodavni odbor

Међународна фондација ФОКСП1 је регистрована непрофитна организација којом управљају и у којој раде матични волонтери. Посвећени смо пружању подршке онима на које је дијагноза ФОКСП1 утицала и успостављању редовних места за прикупљање средстава у настојању да се додатно истраже синдром ФОКСП1 и могући третмани.   Створили смо спремиште информација о симптомима, карактеристикама и обрасцима понашања јединствених за нашу децу ФОКСП1, као и најбоље праксе и терапије које би могле побољшати квалитет живота. Како научна заједница проширује своје знање о ФОКСП1, тако ће и наше спремиште информација расти. Заказани су редовни он-лине догађаји који ће повезати чланове из различитих крајева света, а у будућности ће бити организована породична окупљања како би се окупили чланови заједнице ФОКСП1.

Ana Kostic_2019.jpg

АНА КОСТИЋ
Ванредни професор психијатрије на Медицинском факултету Ицахн на планини Синаи и директор за откривање и развој лекова у Центру за истраживање и лечење за аутизам Сеавер

Dr Kostić je klinički naučnik sa ekspertizom u razvoju lekova, biomarkera,  izbor i stratifikacija pacijenata. Glavni fokus njenog istraživanja je da identifikuje potencijalne kandidate za lekove za lečenje autizma, dizajnira eksperimentalne strategije za testiranje u sistemima neuronskih ćelija i životinjskim modelima, kao i da otkrije i validira molekularne biomarkere kod autizma. Konkretno, njena grupa je zainteresovana za ADNP, DDX3X, FOXP1 i Phelan-McDermid sindrome, najčešće jednogenske uzroke autizma.  Pre nego što se pridružio Mount Sinai, dr Kostić je proveo jedanaest godina u biotehnološkoj/farmaceutskoj industriji radeći na različitim pozicijama u pretkliničkoj, kliničkoj i preciznoj medicini u Regeneron Pharmaceuticals i kao viši direktor translacione medicine u Kiniksa Pharmaceuticals. Dr Kostić je doktorirala i postdoktorsku obuku iz molekularne i ćelijske biologije na Univerzitetu Kolumbija.
Annette Schenck.jpg

АННЕТТА СЦХЕНЦК

Професор на одељењу за људску генетику на Универзитетском медицинском центру Радбоуд у Нијмегену, Холандија

Dr Schenck je stekla doktorat. i nagradu za najbolju tezu 2003. sa Univerziteta Louis Pasteur, Strazbur, Francuska, za njen rad na molekularnoj osnovi sindroma krhkog X. Njeno postdoktorsko istraživanje na Maks Plank institutu za ćelijsku biologiju i genetiku u Drezdenu, Nemačka, istraživalo je funkciju nove endocitne organele. Godine 2007. dobila je istraživačku stipendiju na Radboud UMC-u. 2008. godine je primljena u stalni radni odnos, a 2009. godine usledilo je unapređenje u zvanje vanrednog profesora.  Njen rad na voćnoj mušici Drosophila kao modelu za neurorazvojne poremećaje otkrio je višestruke molekularne mreže i mehanizme koji leže u osnovi spoznaje u zdravlju i bolesti. Ona je pokazala da se kognitivni deficiti u nekim od ovih modela mogu preokrenuti u odrasloj dobi i trenutno sprovodi nekoliko projekata koji imaju za cilj da identifikuju pristupe farmakološke ili bihejvioralne intervencije. Dr Šenk takođe primenjuje Drosophila za poboljšanje dijagnostike, što je doprinelo validaciji >dva desetina ID/ASD gena, stvorilo je dubok uvid u patologije bolesti i pružilo dokaze da Drosophila može doprineti donošenju kliničkih odluka.  Neki od njenih trenutnih radova u ovom kontekstu fokusiraju se na gen Drosophila FoxP sa primenljivošću na genezu i potencijalne kliničke intervencije za humani FOXP1 sindrom.
Ona je bivša dobitnica VIDI i Aspasia nagrada, osnivač nemačke mreže za mentalnu retardaciju i Junior European Drosophila Investigators, član stručnog panela za modele organizama Međunarodnog konzorcijuma za retke bolesti, i ko-dizajnirala je ili doprinela više međunarodnih konzorcijuma.  Šenk je 2020. godine dobio najprestižniju ličnu nagradu za karijeru od Holandske organizacije za naučna istraživanja, izabran je za člana Academia Europaea i unapređen u redovnog profesora. 
Cora Taylor headshot.png

ЦОРА ТАИЛОР

Доцент и клинички психолог на Геисингер аутизму и развојној медицини

Dr Tejlor ima stručnost u dijagnostičkoj evaluaciji dece sa nizom razvojnih problema. U Geisinger-u, dr Tejlor sprovodi istraživanje i vodi selekciju i administraciju fenotipskih baterija na različitim aktuelnim istraživačkim protokolima u Geisinger-u, sa fokusom na fenotipsku karakterizaciju osoba sa retkim genetskim stanjima. Dr Tejlor ima iskustvo u angažovanju porodica i porodičnih organizacija za retke genetske bolesti u istraživanju kroz onlajn učešće koje se nudi na međunarodnom nivou zainteresovanim pacijentima i porodicama.  Pre nego što se pridružila Geisingeru, dr Tejlor je završila diplomski trening na Univerzitetu u Tenesiju i istraživačku i kliničku postdoktorsku stipendiju na Univerzitetu Vanderbilt.
David Amaral Photo.jpg

ДАВИД АМАРАЛ

уважени професор и председавајући Бенето фондације на Универзитету Калифорније у Дејвису; Директор Центра изврсности за аутизам при МИНД институту 

Dr Amaral je stekao zajednički doktorat iz psihologije i neurobiologije na Univerzitetu u Ročesteru, a zatim je obavljao postdoktorski rad na Univerzitetu Vašington iz neuroanatomije.  Poslednjih 25 godina, njegovo istraživanje je bilo posvećeno razumevanju psiholoških i bioloških osnova poremećaja iz autističnog spektra, uključujući postmortalne studije autističnog mozga, MRI studije dece sa poremećajem autističnog spektra i napore da se uspostave modeli autističnog spektra neljudskih primata. поремећај.  Kroz svoje istraživanje, dr Amaral je objavio preko 330 istraživačkih članaka i ko-uređivao tri knjige.  U svojim sadašnjim ulogama, on koordinira sveobuhvatnu i multidisciplinarnu analizu dece sa autizmom na Institutu MIND pod nazivom Projekat fenomena autizma da bi se definisale biomedicinske karakteristike različitih tipova autizma. Godine 2001, Amaral je sarađivao sa Cure Autism Now i NAAR-om na održavanju prvog međunarodnog sastanka za istraživanje autizma u San Dijegu koji je doveo do stvaranja Međunarodnog društva za istraživanje autizma (INSAR) i konferencije INSAR.  Dr Amaral je nastavio da bude predsednik INSAR-a 2009. i 2010. U aprilu 2015. postao je glavni i odgovorni urednik časopisa INSAR Istraživanje autizma. Godine 2016. imenovan je u Međuagencijski koordinacioni komitet za autizam od strane američkog sekretara za zdravstvo i ljudske usluge.  Amaral je 2019. godine izabran u prestižnu Nacionalnu medicinsku akademiju SAD.  Dr Amaral takođe ima sastanke sa Odeljenjem za psihijatriju i bihevioralne nauke, Centrom za neuronauku i Kalifornijskim nacionalnim istraživačkim centrom za primate.
EvanEichler_headshot_0138.jpg

ЕВАН ЕИЦХЛЕР

Професор и истраживач генома на медицинском институту Хауард Хјуз  науке  ат тхе  Универзитет у Вашингтону

Dr Eichler je doktorirao. sa Bejlor koledža medicine. Nakon postdoktorskog rada na Projektu ljudskog genoma kao Hollaender saradnik u Nacionalnoj laboratoriji Lawrence Livermore, pridružio se Univerzitetu Case Western Reserve 1997. i Univerzitetu u Vašingtonu 2004. Imenovan je za HHMI istražitelja (2005), stipendista AAAS ( 2006), nagrađen nagradom Američkog društva za ljudsku genetiku Kurt Stern (2008) i izabran za člana Nacionalne akademije nauka (2013) i medicine (2018). Njegova laboratorija razvija eksperimentalne i računarske metode za istraživanje uloge strukturnih varijacija u ljudskim bolestima i evoluciji. Njegova istraživačka grupa pružila je prvi pogled na segmentalne duplikacije u celini genoma i njihovu ulogu u ponavljajućim varijacijama broja kopija (CNV) povezanih sa pedijatrijskom bolešću. Njegovo istraživanje se posebno fokusira na karakterizaciju rekurentnih de novo i retkih mutacija koje ometaju gene i koristio je da otkrije stotine gena važnih za kašnjenje u razvoju i poremećaj autističnog spektra.
Konopka_headshot_2021_edited.jpg

ГЕНЕВИЕВЕ КОНОПКА

Ванредни професор неуронауке и научник Јон Хеигхтен у истраживању аутизма у УТ Соутхвестерн Медицал Центер

Dr Konopka je dobila dvostruke diplome iz oblasti mozga i kognitivnih nauka i biologije na MIT-u i završila doktorat. doktorirao neurobiologiju na Univerzitetu Harvard. Istraživanje u laboratoriji Konopka fokusira se na razumevanje molekularnih puteva važnih za evoluciju ljudskog mozga koji su izloženi riziku kod kognitivnih poremećaja kao što su autizam i šizofrenija. Njena laboratorija koristi kombinaciju ljudskih neurona, životinjskih modela i komparativne genomike primata kako bi otkrila obrasce ekspresije gena specifične za ljude, relevantne za bolest. Nedavni rad u njenoj laboratoriji integriše ekspresiju gena sa potpisima neuronske aktivnosti u ljudskom mozgu.  Dr Konopka je dobitnik brojnih nagrada, uključujući NARSAD-ovu nagradu za mladog istraživača, nagradu NIH Pathway to Independence Award, Nagradu Basil O'Connor Scholar iz Marša Dimesa, nagradu za mladog istraživača od Međunarodnog društva za istraživanje autizma (INSAR) , Kavli član Nacionalne akademije nauka, i nagrada za naučnika razumevanja ljudskog saznanja od Fondacije Džejms S. Mekdonel.
1200px-Prof._Dr._Gudrun_Rappold.jpg

ГУДРУН РАППОЛД

Професор и катедра за молекуларну хуману генетику на Медицинском факултету Универзитета у Хајделбергу и члан Факултета бионаука

Nakon studija bioloških nauka u Hajdelbergu, Konstancu i na Stanfordu, dr Rapold je završila svoj doktorski program 1984. sa Tomasom Kremerom i Fridrihom Vogelom na Univerzitetu u Hajdelbergu o ulozi ljudskih polnih hromozoma.  Nakon završetka postdoktorskog istraživanja, osnovala je sopstvenu istraživačku grupu na Institutu za ljudsku genetiku u Hajdelbergu, koju je finansirao program Gerhard Hess Nemačke istraživačke asocijacije.  Istraživanje u grupi dr Rapolda bilo je fokusirano na molekularne mehanizme genetskih razvojnih poremećaja, sa posebnim akcentom na neurorazvojne poremećaje i genetski uzrok intelektualne ometenosti i autizma, kao i na regulaciju transkripcionih faktora u rastu i razvoju.  Objavila je preko 200 originalnih radova, 50 recenzija i poglavlja u knjigama, monografiju i više patenata.  Dr Rapold je dobio nekoliko nagrada i priznanja, uključujući nagradu Gerhard Hess od Nemačke istraživačke fondacije (1989–1994), nagradu za osnovna istraživanja od države Baden-Virtemberg (1990) i razne nagrade za istraživački učinak zaposlenih (1997–2019).  Članica je Centra za retke bolesti, Interdisciplinarnog centra za neuronauke, Nemačkog centra za kardiovaskularne bolesti i CellNetworks klastera izvrsnosti, između nekoliko drugih institucionalnih i društvenih članova.
Jacki Crawley headshot.jpg

ЈАЦКИ ЦРАВЛЕИ

уважени професор емерита, Институт МИНД; Одељење за психијатрију и бихејвиоралне науке, Медицински факултет Универзитета у Калифорнији Давис

Dr Kroli je međunarodno priznat bihejvioralni neuronaučnik čije se nedavno istraživanje fokusiralo na genetske mišje modele neurorazvojnih poremećaja. Od 2012. do 2020. radila je kao predsedavajući Robert E. Chason za translaciona istraživanja na Institutu MIND, i profesor na Odeljenju za psihijatriju i bihejvioralne nauke Medicinskog fakulteta Univerziteta Kalifornije u Dejvisu u Sakramentu.
Dr. Crawley je diplomirala biologiju na Univerzitetu Pensilvanije, doktorirala. doktorirao zoologiju na Univerzitetu Merilend i sproveo postdoktorsko istraživanje iz neuropsihofarmakologije na Medicinskom fakultetu Univerziteta Jejl. Kao glavni istraživač u Nacionalnom institutu za mentalno zdravlje intramuralnog istraživačkog programa u Bethesdi, Merilend od 1983. godine, radila je kao šef Laboratorije za bihejvioralne neuronauke do prelaska na UC Davis MIND institut 2012. Njena laboratorija za neuronauku ponašanja je zapošljavala miša i pacovske modele anksioznosti, depresije, šizofrenije, Alchajmerove bolesti, gojaznosti i neurorazvojnih poremećaja da bi razumeli biološke uzroke i otkrili medicinske tretmane. Nedavni rad u njenoj laboratoriji na genetskim mišjim modelima autizma identifikovao je agoniste GABA-A i GABA-B receptora, i modulatore receptora mGluR5 i AMPA, što je poboljšalo aspekte društvene interakcije i smanjilo ponavljajuće ponašanje. Objavila je preko 275 radova i 110 preglednih članaka, služila je u brojnim uređivačkim odborima, naučnim savetodavnim i komisijama za reviziju grantova, dobila je počasti uključujući IBNS Myersovu nagradu za životno delo, IBANGS nagradu za istaknutog naučnika, nagradu direktora NIMH-a, UC Davis Deanovu nagradu, Letnja konferencija o neuropeptidima i AAAS neuronaučna sekcija.  Dr. Crawley je takođe autor , široko korišćene reference u biomedicinskoj istraživačkoj zajednici.
 
srivastava_siddharth.jpg

Сиддхартх Сривастава 

Доцент неурологије на медицинској школи Харвард/Бостонској дечијој болници

Dr Sidart Srivastava je pedijatrijski neurolog u Bostonskoj dečijoj bolnici specijalizovan za neurogenetiku. Njegovo istraživanje uključuje proučavanje različitih genetskih uzroka neurorazvojnih prezentacija sa ciljem razvoja ciljanih tretmana. U Bostonskoj dečjoj bolnici pruža negu deci u raznim neurorazvojnim i neurogenetskim klinikama. Diplomirao je biohemiju na Univerzitetu Kolumbija i doktorirao na Medicinskom fakultetu Univerziteta Džon Hopkins. Završio je kombinovanu specijalizaciju iz pedijatrije i neurorazvojnih smetnji u bolnici Džon Hopkins i Institutu Kenedi Kriger. Završio je stipendiju iz neurogenetike u Bostonskoj dečjoj bolnici. 
 
bottom of page