Карактеристике ФОКСП1 синдрома варирају од особе до особе. Свака мутација гена ФОКСП1 може да има јединствене физичке, менталне, сензорне, медицинске и емоционалне разлике.
Karakteristike FOXP1 sindroma variraju od osobe do osobe. Svaka mutacija gena FOXP1 može da ima jedinstvene fizičke, mentalne, senzorne, medicinske i emocionalne razlike.
Клиничке манифестације синдрома ФОКСП1
Глобална кашњења у развоју, укључујући изражајни (говор) и рецептивни (разумевање) језик
Дефицити у социјалној комуникацији
Интелектуалне сметње
Аутизам или аутистичне тенденције
Понављајућа и рестриктивна понашања
Поремећај дефицита пажње и хиперактивност
Анксиозност
Опсесивно-компулзивне особине
Симптоми сензорне реактивности
Симптоми екстернализације (проблеми са самоконтролом емоција и понашања)
Globalna kašnjenja u razvoju, uključujući izražajni (govor) i receptivni (razumevanje) jezik
Deficiti u socijalnoj komunikaciji
Intelektualne smetnje
Autizam ili autistične tendencije
Ponavljajuća i restriktivna ponašanja
Poremećaj deficita pažnje i hiperaktivnost
Anksioznost
Opsesivno-kompulzivne osobine
Simptomi senzorne reaktivnosti
Simptomi eksternalizacije (problemi sa samokontrolom emocija i ponašanja)
Неуролошке карактеристике
Неправилности у снимању мозга
ЕЕГ абнормалности
Хипотонија и хипертонија
Кашњење прекретница мотора
Визуелни дефицит моторичке интеграције
Ненормалности хода
Проблеми са храњењем
Поремећај артикулације говора
Поремећај сна
Визуелна рефракциона грешка
Страбизам
Хипоакуза и губитак слуха
Nepravilnosti u snimanju mozga
EEG abnormalnosti
Hipotonija i hipertonija
Kašnjenje prekretnica motora
Vizuelni deficit motoričke integracije
Nenormalnosti hoda
Problemi sa hranjenjem
Poremećaj artikulacije govora
Poremećaj sna
Vizuelna refrakciona greška
Strabizam
Hipoakuza i gubitak sluha
Медицински коморбидитети
Нека деца имају више урођених оштећења, а нека немају. Мутација гена може на различите начине утицати на развој различитих органских система. И медицинска заједница и породице су пријавиле широк спектар здравствених проблема, укључујући:
Урођене срчане мане - често ограничене на дефекте атријалне преграде и абнормалности ЕКГ
Генитоуринарне абнормалности и бубрежне (бубрежне) малформације
Спинална бифида оццулта, сакрална јамица и аналне малформације
Хипотироидизам, дијабетес мелитус, гојазност
Затвор, недостатак гвожђа, поновљене инфекције горњих дисајних путева, алергије, херније, зубне абнормалности
Аномалије јетреног жучног канала и пролазна спленомегалија
Дисплазија развоја кука и скелетних абнормалности
Саветује се пацијентима да се прегледају на повезаност органског система, укључујући детаљан клинички преглед, процену ока и слуха, ехокардиографију и ултразвук генитоуринарног тракта. Ако постоји било каква сумња на нападе, треба извршити електроенцефалограм и магнетну резонанцу мозга. Треба консултовати свог медицинског радника који ће вам саветовати који тестови су неопходни.
Neka deca imaju više urođenih oštećenja, a neka nemaju. Mutacija gena može na različite načine uticati na razvoj različitih organskih sistema. I medicinska zajednica i porodice su prijavile širok spektar zdravstvenih problema, uključujući:
Urođene srčane mane - često ograničene na defekte atrijalne pregrade i abnormalnosti EKG
Genitourinarne abnormalnosti i bubrežne (bubrežne) malformacije
Spinalna bifida occulta, sakralna jamica i analne malformacije
Hipotiroidizam, dijabetes melitus, gojaznost
Zatvor, nedostatak gvožđa, ponovljene infekcije gornjih disajnih puteva, alergije, hernije, zubne abnormalnosti
Anomalije jetrenog žučnog kanala i prolazna splenomegalija
Displazija razvoja kuka i skeletnih abnormalnosti
Savetuje se pacijentima da se pregledaju na povezanost organskog sistema, uključujući detaljan klinički pregled, procenu oka i sluha, ehokardiografiju i ultrazvuk genitourinarnog trakta. Ako postoji bilo kakva sumnja na napade, treba izvršiti elektroencefalogram i magnetnu rezonancu mozga. Treba konsultovati svog medicinskog radnika koji će vam savetovati koji testovi su neophodni.
Дисморфизам
Дисморфична карактеристика је абнормална разлика у телесној структури. Може бити повезан са генетским синдромом попут ФОКСП1. Појединци којима је дијагностикован ФОКСП1 синдром могу имати сличне црте лица које укључују:
Високо широко истакнуто чело
Испред косе на челу
Хипертелоризам (ненормално повећана удаљеност између очију)
Птоза (горњи капак се спушта преко ока)
Доље косе палпебралне пукотине (отвор између капака)
Кратки нос са широким врхом
Широка уста са црвенкастим уснама
Изражена граница вермилиона (разграничење између усне и суседне коже) са окренутим доле угловима усана.
Изглед отворених уста
Изговорене назолабијалне наборе („линије смеха“ око уста “)
Истакнута брада углавном са хоризонталним набором
Макроцефалија (велика глава)
Остале дисморфне карактеристике телесне структуре о којима су извештаване у разним студијама и из породица укључују:
Низак раст
Једна палмарна набора
Цлинодацтили (абнормални изглед прста)
Дисморфизам руку и стопала
Малформације кичме
Зглобови / зглобови (стања која утичу на зглобове)
Удубљење у грудима
Dismorfična karakteristika je abnormalna razlika u telesnoj strukturi. Može biti povezan sa genetskim sindromom poput FOXP1. Pojedinci kojima je dijagnostikovan FOXP1 sindrom mogu imati slične crte lica koje:
Visoko široko istaknuto čelo
Ispred kose na čelu
Hipertelorizam (nenormalno povećana udaljenost između očiju)
Ptoza (gornji kapak se spušta preko oka)
Dolje kose palpebralne pukotine (otvor između kapaka)
Kratki nos sa širokim vrhom
Široka usta sa crvenkastim usnama
Izražena granica vermiliona (razgraničenje između usne i susedne kože) sa okrenutim dole uglovima usana.
Izgled otvorenih usta
Izgovorene nazolabijalne nabore („linije smeha“ oko usta “)
Istaknuta brada uglavnom sa horizontalnim naborom
Makrocefalija (velika glava)
Ostale dismorfne karakteristike telesne strukture o kojima su izveštavane u raznim studijama i iz porodica uključuju:
Nizak rast
Jedna palmarna nabora
Clinodactili (abnormalni izgled prsta)
Dismorfizam ruku i stopala
Malformacije kičme
Zglobovi / zglobovi (stanja koja utiču na zglobove)
Udubljenje u grudima